La pesquisa neonatal es una estrategia de salud pública para la detección de enfermedades congénitas que carecen de signos o síntomas clínicos evidentes y la misma se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del recién nacido. El resultado permite un tratamiento temprano y la prevención de secuelas graves, discapacidades e, incluso, la muerte del bebé.

La prueba del talón o pesquisa neonatal es obligatoria y gratuita, de acuerdo a lo establecido por la ley 26.279, su realización es un derecho de las familias y es fundamental solicitar el informe por escrito en el lugar del nacimiento y llevarlo al control pediátrico.

“Es importante que cada programa monitoree sus resultados y cumpla con los procesos que permiten descartar o confirmar el diagnóstico y eventualmente iniciar los tratamientos pertinentes de manera oportuna y temprana”, aseguró Hernán Eiroa, jefe del servicio Errores Congénitos del Metabolismo.

Dónde se realiza la pesquisa neonatal

El Hospital Garrahan es uno de los efectores del Programa Nacional de Fortalecimiento para la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas. Desde 1989, este centro de salud realizó la pesquisa a 661 mil recién nacidos. “Actualmente se hacen seis pruebas de la muestra de cada recién nacido, al principio eran solo dos y se fueron ampliando. En conjunto, se han realizado 3 millones de pruebas, y hemos diagnosticado alguna de las condiciones buscadas en la pesquisa en 573 recién nacidos”, informó Gustavo Dratler, bioquímico responsable del Laboratorio de Pesquisa.

En la Argentina, uno de cada 1.200 recién nacidos son portadores de alguna condición detectada en la práctica de la pesquisa neonatal. A nivel nacional, en el sector público, entre 2006 y 2023 se pesquisaron 6,5 millones de recién nacidos y se detectaron patologías congénitas en 5.397 bebés. Este análisis sencillo permite detectar de manera precoz hasta seis enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

La historia de Franchesca, la bebé que salvaron a través de la pesquisa neonatal

Franchesca llegó al Garrahan al mes de nacimiento y, tras realizarle la prueba del talón, fue diagnosticada con la enfermedad congénita fenilcetonuria, una afección poco frecuente cuya incidencia es de uno en 20 mil recién nacidos y que, si no es tratada a tiempo, puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.

La pequeña recibió en el Garrahan su tratamiento rápidamente y eso le permitió tener una mejor calidad de vida. La fenilcetonuria no tiene cura, por eso es fundamental que estos pacientes mantengan su tratamiento durante toda la vida. “El tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas (fenilalanina). Los controles son regulares para ajustar la dieta y prevenir complicaciones”, informó Eiroa.

“Hoy Franchesca tiene 5 años y sigue sus controles de manera periódica. Tiene una vida normal, va al jardín y es una nena muy alegre”, dijo Mauricio, su papá, mientras que la niña señaló: “Me gusta pintarme las uñas y la cara. Me encanta ir al colegio, bailar con mis amigos y dibujar”.